La enfermedad de Fabry es un trastorno genético y sistémico que afecta múltiples órganos del cuerpo debido a la acumulación de ciertas sustancias en las células. En el ámbito de la oftalmología, esta condición es de particular interés porque puede dejar huellas visibles en las estructuras oculares, incluyendo la córnea, los vasos sanguíneos y la retina. Recientemente, la investigación médica ha buscado responder una pregunta fundamental para los pacientes: ¿qué ocurre con la salud visual a largo plazo cuando se recibe tratamiento continuo? Un nuevo estudio observacional ofrece respuestas alentadoras sobre la estabilidad de la retina en estos pacientes.
¿Qué es la enfermedad de Fabry y cómo afecta los ojos?
La enfermedad de Fabry pertenece a un grupo de padecimientos conocidos como trastornos de almacenamiento lisosómico. Al faltar una enzima específica, un tipo de grasa se acumula en las células, afectando el corazón, los riñones, el sistema nervioso y los ojos. Comprender el origen de estas patologías es fundamental en la medicina moderna, de manera similar a cómo los avances en la genética de la retina nos permiten entender mejor diversas condiciones oculares.
A nivel ocular, el signo más clásico es la “córnea verticillata” (opacidades en forma de remolino en la córnea), pero los oftalmólogos también prestan especial atención a la retina y al nervio óptico. Los vasos sanguíneos de la retina pueden volverse tortuosos. Aunque estos cambios vasculares son diferentes a los observados en otras patologías, como los tumores vasoproliferativos de la retina, requieren una vigilancia oftalmológica detallada y continua.
¿Qué investigó este estudio?
El objetivo principal de los investigadores fue evaluar de forma longitudinal (a lo largo del tiempo) el fenotipo retiniano, es decir, las características físicas y estructurales de la retina, en pacientes diagnosticados con la enfermedad de Fabry. Específicamente, el estudio se centró en pacientes que estaban recibiendo terapias sistémicas continuas: la Terapia de Reemplazo Enzimático (ERT, por sus siglas en inglés) o la Terapia con Chaperonas Farmacológicas (PCT).
Para lograr esto, los especialistas utilizaron estudios de imagen avanzada, muy probablemente Tomografía de Coherencia Óptica (OCT macular y OCT de nervio óptico), para medir el grosor de las diferentes capas de la retina a lo largo de los años. El uso de estas tecnologías de alta precisión es indispensable hoy en día, tal como se demuestra al evaluar el daño persistente en fotorreceptores por neurorretinitis u otras afecciones que requieren un análisis microscópico de las estructuras oculares.
Hallazgos principales: Estabilidad estructural
Los resultados del estudio son positivos para los pacientes bajo tratamiento. Los autores encontraron que el tratamiento a largo plazo con ERT o PCT está asociado con un fenotipo retiniano en gran medida estable. Esto significa que la arquitectura de la retina no mostró un deterioro acelerado o grave durante el periodo de evaluación.
| Parámetro evaluado | Resultado observado | Significado clínico general |
|---|---|---|
| Estructura general de la retina | Preservada a lo largo del tiempo | El tratamiento sistémico parece proteger la arquitectura ocular principal. |
| Capa de Fibras Nerviosas de la Retina (RNFL) | Adelgazamiento leve | Existe una neurodegeneración mínima, pero no un daño progresivo severo. |
El único hallazgo destacable fue un leve adelgazamiento de la Capa de Fibras Nerviosas de la Retina (RNFL, por sus siglas en inglés). Esta capa está compuesta por las fibras que eventualmente forman el nervio óptico y conectan el ojo con el cerebro. Sin embargo, los autores sugieren que este adelgazamiento es leve, lo que indica una neurodegeneración retiniana progresiva muy limitada.
¿Qué significan estos resultados para los pacientes?
Para los pacientes con enfermedad de Fabry, estos hallazgos sugieren que la adherencia a sus tratamientos sistémicos (ERT o PCT) no solo beneficia a sus órganos vitales, sino que también juega un papel en la preservación de su salud estructural ocular. A diferencia de otras enfermedades oculares donde el daño avanza inexorablemente y se deben considerar las preferencias de los pacientes en el tratamiento de la atrofia geográfica o degeneraciones severas, en este caso, la terapia sistémica parece mantener a raya el daño ocular grave.
No obstante, el leve adelgazamiento de la capa de fibras nerviosas subraya que la enfermedad sigue presente y que el monitoreo no debe suspenderse. El seguimiento a largo plazo es un pilar en la oftalmología, un concepto que vemos repetidamente en el manejo de diversas condiciones, como en la retinopatía del prematuro y su evolución a largo plazo.
Limitaciones del estudio
Como en toda investigación científica, es importante mantener la prudencia médica. Al tratarse de una enfermedad rara, los estudios suelen contar con muestras de pacientes relativamente pequeñas. Además, al ser un estudio observacional, los resultados nos muestran una asociación entre el tratamiento y la estabilidad de la retina, pero se requiere investigación clínica adicional para comprender completamente los mecanismos celulares involucrados. Estos resultados no modifican el tratamiento sistémico habitual, sino que refuerzan la importancia de mantenerlo.
La importancia de la valoración oftalmológica especializada
El diagnóstico oftalmológico moderno depende de la integración de la evaluación clínica con estudios de imagen de alta tecnología. En pacientes con enfermedades sistémicas como la de Fabry, realizar estudios como la OCT macular, la OCT de nervio óptico y, en ocasiones, campos visuales, permite detectar cambios microscópicos mucho antes de que el paciente note síntomas en su visión.
El Dr. José Francisco Valdez López, médico oftalmólogo con amplia experiencia clínica y quirúrgica, enfatiza que el seguimiento seriado es fundamental para detectar cualquier progresión en enfermedades que afectan la retina y el nervio óptico. Su práctica profesional, ubicada en Lomas de Chapultepec, Ciudad de México (cerca de Naucalpan y Huixquilucan), ofrece una evaluación integral basada en evidencia científica para pacientes que requieren monitoreo ocular especializado.
Conclusión
El tratamiento continuo con terapia de reemplazo enzimático o chaperonas farmacológicas en la enfermedad de Fabry se asocia con una notable estabilidad en la estructura de la retina a largo plazo. Aunque puede presentarse un adelgazamiento leve en la capa de fibras nerviosas, la evidencia sugiere que estas terapias limitan la neurodegeneración ocular progresiva, brindando un panorama alentador para la calidad de vida visual de los pacientes.
Si tienes dudas sobre tu diagnóstico, padeces una enfermedad sistémica o requieres estudios oftalmológicos de control, una valoración especializada permite integrar los hallazgos y determinar los siguientes pasos para proteger tu visión.
Fuente científica
Longitudinal assessment of the retinal phenotype in patients with Fabry disease undergoing continuous enzyme replacement and/or chaperone therapy. 2026.
Consultar artículo original en PubMed: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42850619/
