El sistema visual humano no funciona de manera aislada; de hecho, los ojos son una extensión directa del cerebro. Esta íntima relación anatómica y funcional significa que muchas enfermedades neurológicas, genéticas y metabólicas pueden tener manifestaciones en la visión. Un reciente reporte médico sobre una condición extremadamente rara, conocida como encefalopatía NAXE, nos ofrece una oportunidad para comprender mejor cómo las enfermedades que afectan el sistema nervioso central también involucran la salud integral del paciente, requiriendo un enfoque médico multidisciplinario.

¿Qué es la encefalopatía NAXE o PEBEL-1?

El estudio publicado recientemente describe la encefalopatía NAXE, también identificada en la literatura médica como encefalopatía progresiva de inicio temprano con edema cerebral y/o leucoencefalopatía tipo 1 (PEBEL-1). Se trata de un trastorno mitocondrial autosómico recesivo. En términos sencillos, esto significa que es una enfermedad genética donde ambos padres deben ser portadores del gen mutado para que el hijo la desarrolle, y afecta a las mitocondrias, que son las estructuras encargadas de producir energía dentro de las células.

Esta condición es muy poco frecuente y, lamentablemente, suele tener un pronóstico severo. Los síntomas típicos descritos en la literatura médica incluyen regresión psicomotora (pérdida de habilidades previamente adquiridas), ataxia (dificultad para coordinar movimientos), insuficiencia respiratoria y convulsiones que frecuentemente son desencadenadas por episodios de fiebre.

¿Qué investigaron los autores en este reporte?

El artículo científico documenta el caso de tres hermanos pertenecientes a una familia consanguínea (con lazos de parentesco) que se presentaron en un hospital de atención terciaria en Mascate, Omán, durante el año 2022. El objetivo de los investigadores fue describir la presentación clínica de estos pacientes para ayudar a la comunidad médica a reconocer los signos de esta rara enfermedad de manera más oportuna.

El reporte de casos familiares como este es fundamental en la medicina, ya que permite a los especialistas identificar patrones genéticos y clínicos en enfermedades que, por su rareza, son difíciles de diagnosticar en la práctica clínica diaria.

La conexión neuroftalmológica: El ojo como ventana al cerebro

Aunque el reporte se centra en los aspectos neurológicos y sistémicos de la encefalopatía NAXE, este tipo de trastornos mitocondriales y neurodegenerativos subraya la importancia de la evaluación ocular. Las enfermedades que causan daño progresivo en el cerebro frecuentemente afectan el nervio óptico y la retina. Para profundizar en este tema, es útil explorar la Encefalopatía progresiva y la conexión neuroftalmológica: Lo que nos enseñan las enfermedades raras.

En la práctica oftalmológica moderna, contamos con herramientas de alta tecnología que nos permiten evaluar el tejido nervioso de manera no invasiva. Por ejemplo, la Tomografía de Coherencia Óptica (OCT) de nervio óptico y el OCT macular permiten medir el grosor de las capas de fibras nerviosas y las células ganglionares de la retina. Estos estudios pueden revelar daño neurológico incluso antes de que el paciente note cambios significativos en su visión. Existe una fuerte evidencia sobre la conexión entre el cuidado del cerebro y la salud de la retina: Hallazgos mediante OCT, lo que convierte a la oftalmología en un pilar clave para el seguimiento de pacientes con enfermedades neurológicas.

¿Qué significa esto para los pacientes y sus familias?

Para las familias que enfrentan diagnósticos de enfermedades genéticas raras, este tipo de reportes médicos tiene varias implicaciones importantes:

  • Importancia del consejo genético: Al ser una enfermedad autosómica recesiva, identificar la mutación ayuda a las familias a comprender el riesgo para futuros embarazos.
  • Atención multidisciplinaria: El manejo de estos pacientes requiere un equipo que incluya neurólogos, genetistas, pediatras y oftalmólogos.
  • Prevención de desencadenantes: Saber que los episodios febriles pueden desencadenar convulsiones o empeorar el cuadro clínico permite a los médicos y padres estar más alerta ante infecciones comunes.

Limitaciones y consideraciones clínicas

Es importante señalar que este estudio es un reporte de casos observacional basado en tres hermanos. Aunque proporciona información valiosa sobre la presentación clínica de la encefalopatía NAXE, no evalúa nuevos tratamientos ni propone curas. Los resultados ayudan a comprender mejor la enfermedad, pero actualmente el manejo sigue siendo de soporte y enfocado en mejorar la calidad de vida del paciente.

Conclusión

El estudio de enfermedades raras como la encefalopatía PEBEL-1 nos recuerda la complejidad del cuerpo humano y la profunda interconexión entre nuestros sistemas. La salud neurológica y la salud visual van de la mano. Si tienes dudas sobre tu diagnóstico, presentas síntomas visuales inexplicables o requieres estudios oftalmológicos avanzados como un OCT de nervio óptico o un campo visual, una valoración especializada en la Ciudad de México permite integrar los hallazgos y determinar los siguientes pasos para el cuidado de tu visión.

Fuente científica

Early-Onset Progressive Encephalopathy With Brain Oedema and/or Leukoencephalopathy 1: Report of three siblings. 2022.
Consultar artículo original en PubMed: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42851921/